Hipermobilidade e Síndrome de Ehlers Danlos

A Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SEDh) é o subtipo mais comum da SED. Diferentemente de outros subtipos, que possuem mutações genéticas já identificadas, a SEDh ainda não conta com um marcador genético específico, sendo um diagnóstico clínico, até então baseados nos critérios internacionais de 2017. É uma condição que acompanha a pessoa desde a infância

Os sintomas principais são:

• Hipermobilidade articular generalizada;

• Dor musculoesquelética crônica;

• Instabilidade articular com episódios recorrentes de subluxações ou luxações;

• Alterações dermatológicas, como pele muito elástica, hematomas com facilidade e dificuldade de cicatrização;

• Sintomas sistêmicos associados como sintomas gastrointestinais, associação frequente com Síndrome da Taquicardia Ortostática Postural (POTS) e  Síndrome de Ativação Mastocitária (MCAS).

Embora a gravidade varie muito entre indivíduos, SEDh pode trazer impacto funcional significativo e exige acompanhamento multidisciplinar para controle dos sintomas e melhora da qualidade de vida! 

Essas condições necessitam de uma avaliação clínica cuidadosa. Nos casos em que há suspeita de outros subtipos de SED, podem ser indicados testes genéticos para investigação. É importante lembrar que o diagnóstico para SEDh continua sendo clínico — não existe exame genético disponível, até o momento. Assim, o diagnóstico é realizado através de:

• Avaliação de hipermobilidade articular pelo Escore de Beighton

• Critérios diagnósticos internacionais para SEDh (2017)

• Identificação de manifestações sistêmicas e histórico familiar

Alguns exames podem ser necessários para excluir outras doenças ou possíveis complicações:

• Teste genético se suspeita de subtipos clássico, vascular ou outros

• Ecocardiograma para avaliar valvulopatias ou dilatação da aorta

• Angiorressonância para avaliar possíveis aneurismas

• Exames musculoesqueléticos conforme indicado para avaliar instabilidades,  tendinopatias, artrose precoce ou lesões

• Exames laboratoriais para excluir outras doenças do tecido conjuntivo

SEDh

Diagnóstico e exames complementares

https://www.ehlers-danlos.com/assessing-joint-hypermobility/

O tratamento tanto do TEH quanto da SEDh envolvem acompanhamento multidisciplinar com reabilitação fisioterápica especializada, orientações ergonômicas, medidas não farmacológicas e farmacológicas para controle sintomático e melhora da qualidade de vida. Além disso, é muito importante o rastreio e diagnóstico precoce de possíveis complicações da doença.

Tratamento farmacológico

• Medicamentos principalmente para controle de dor e sintomas de disautonomia

Tratamento não farmacológico

• Acupuntura - modula a percepção de dor, relaxa a musculatura e modula o sistema nervoso autonomo;

• Fisioterapia e reabilitação funcional são essenciais no tratamento para melhor estabilização articular, prevenção de lesões e melhora da funcionalidade. Pode incluir orientações de adaptações ergonômicas e de atividades físicas, além de uso de órteses conforme necessidade. 

O ideal é que o tratamento seja individualizado, respeitando as limitações e sintomas de cada paciente.

Como a acupuntura pode ajudar ?

Como tratar?

A acupuntura, como terapia complementar, pode auxiliar no tratamento de pacientes com hipermobilidade. A acupuntura ajuda a relaxar a musculatura, melhorar dores articulares e ajudar na recuperação de lesões musculoesqueléticas. Além disso, é possível modular o sistema nervoso autonomo, melhorando assim a dor e sintomas de disautonomia nos pacientes com POTs.

Efeitos da acupuntura :

• Modulação das vias da dor, reduzindo a sensibilidade aumentada

• Estímulo de fibras nervosas que bloqueiam o sinal de dor e ativam o sistema descendente inibitório 

• Redução da neuroinflamação 

• Regulação emocional por liberação de neurotransmissores e por regulação do sistema nervoso autônomo

Referências

1. Malfait F, et al. The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes. Amer J Med Genet C.

2. Castori M, et al. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders: Clinical features and management. Clin Exp Rheumatol, 2021.

3. Tinkle B, et al. Hypermobile EDS and HSD: New insights and updates. Am J Med Genet A, 2023.

4. Rowe PC, et al. EDS and autonomic dysfunction including POTS. Frontiers in Neurology, 2022.

5. Hakim AJ, et al. Chronic pain mechanisms in hypermobility. Rheumatology, 2020.

6. Fernández-de-Las-Peñas C, et al. Acupuncture for chronic pain—updated evidence 2022. Pain Medicine, 2022.

7. Cohen SP, Mao J. Neuromodulation and pain pathways in connective tissue disorders. Lancet Neurology, 2021.

Um cuidado que foca em reestabelecer sua funcionalidade

Comigo, o tratamento do paciente com SED ou TEH é feito a partir do entendimento da sua condição e dos seus sintomas específicos. Uma curiosidade é que eu também tenho SEDh, entendo a sua a dor e sei o quanto provavelmente você ficou muito tempo buscando respostas para seus sintomas. Eu mesma demorei muito tempo para ter um diagnóstico e tratamento adequados e por isso hoje minha missão é ajudar pessoas como eu. Você será acolhido de forma individualizada, com avaliação médica completa, solitação de rastreios e proposta terapêutica que pode incluir:

• Tratamento medicamentoso

• Acupuntura e intervenções para controle da dor

• Neuromodulação vagal auricular para controle de sintomas de disautonomia

• Encaminhamento para fisioterapia, psicoterapia ou outros profissionais se necessário

• Monitoramento da evolução com foco em bem-estar físico e emocional